Introducción

El trastorno del espectro autista (TEA) engloba un conjunto de trastornos del neurodesarrollo con distintas manifestaciones clínicas, que en las últimas clasificaciones se basa en la capacidad de comunicación y en los intereses restringidos o repetitivos (Sharma et al., 2018). Clásicamente, se relaciona, sobre todo, con el sexo masculino. Aquí nos encontramos con un primer sesgo histórico. Las primeras descripciones clínicas del autismo datan de 1926, realizadas por la psiquiatra infantil rusa G. E. Sukhareva (Sher y Gibson, 2023; New y Kyuchukov, 2023; Sukhareva, 1930), con detalladas descripciones de perfiles clínicos tanto masculinos como femeninos. Su trabajo es prácticamente desconocido, ya que no sobrepasó las fronteras de su país hasta varias décadas después de los primeros trabajos realizados por los europeos L. Kanner y H. Asperger entre 1943 y 1944 (Sharma et al., 2018; Morris-Rosendahl y Crocq, 2020), a partir de los cuales se centran los estudios posteriores del autismo, dedicados mayoritariamente a poblaciones masculinas.

Por tanto, los criterios clínicos tenidos en cuenta en el TEA se producieron con base en la presentación en el sexo masculino (Green et al., 2019; Beggiato et al., 2017).

Recientemente, muchos estudios están evaluando la presentación clínica de este trastorno en mujeres. Algunos estudios de cribado de TEA en población general infantil han hallado una proporción hombres/mujeres con TEA de aproximadamente un 2,5/1 – 3/1 (Green et al., 2019; Beggiato et al., 2017; Loomes et al., 2017) o incluso menor (Mattila et al., 2011; Tyler et al., 2023), si la comparamos con la proporción de 4/1 o 5/1 anteriormente conocida (Loomes et al., 2017; Tyler et al., 2023; Milner et al., 2019).

Estas ratios por género se elevan en la población clínica de TEA sin discapacidad intelectual, a una ratio de 9/1 (Brugha et al., 2011; Gillberg et al., 2006). Sin embargo, algunos estudios, en población general, han hallado diferencias mucho menores entre sexos en los casos de TEA de alto rendimiento, llegando hasta el 1,7/1 (Mattila et al., 2011).

En cambio, en los casos de TEA con discapacidad intelectual asociada, las proporciones de TEA por género disminuyen hasta un 2/1, con unas proporciones similares tanto en población general como clínica y un 6/1 para los casos de TEA sin discapacidad intelectual asociada (Ratto et al., 2018).

Todo esto hace pensar en un infradiagnóstico de TEA en población femenina (Green et al., 2019; Tyler et al., 2023) sobre todo en los casos de TEA sin discapacidad intelectual. Algunos estudios apuntan a que las ratios anteriores de TEA entre sexos eran debidas a un sesgo en el diagnóstico y en la comprensión del espectro autista, ya que los criterios estaban basados en síntomas predominantemente masculinos. Por esta razón, se postula que exista un fenotipo de presentación diferente del TEA femenino (Beggiato et al., 2017; Tyler et al., 2023; Milner et al., 2019; Ratto et al., 2018; Bargiela et al., 2016).

El fenotipo femenino del TEA se caracteriza por preservar la sociabilidad (Beggiato et al., 2017; Bargiela et al., 2016). Suelen tener mayor interés social y mayor deseo de ser aceptadas por el grupo de pares, más reciprocidad social y menos déficits comunicacionales (Young et al., 2018; Tyler et al., 2023). Otras diferencias destacables son que, en sexo femenino, se presenta mayor capacidad de juego imaginativo (Beggiato et al., 2017), mayor rango de expresiones faciales comunicativas, menores afectaciones sensoriales (Milner et al., 2019) y conductas repetitivas. En cuanto a los intereses circunscritos, estos son menores y suelen ser más aceptados socialmente (personas o mascotas) (Beggiato et al., 2017; Tyler et al., 2023). Las características de los intereses es uno de los principales ítems con buena capacidad de discriminación entre ambos sexos dentro del TEA (Beggiato et al., 2017).

El TEA femenino tendría menores puntuaciones que el masculino en los ítems del Autism Diagnostic Observation Schedule – 2 (ADOS-2) y Autism Interview Diagnostic – Revised (ADI-R) (Beggiato et al., 2017), que describen la sintomatología externalizante: es decir, ellos presentan más alteraciones del comportamiento, hiperactividad y conductas repetitivas y estereotipadas; en cambio, ambos presentan puntuaciones similares en los ítems que describen la sintomatología internalizante del TEA, como ansiedad, clínica depresiva o problemas alimentarios (Cage et al., 2019). Esto explicaría que, en el TEA femenino, se pase más desapercibida en diferentes ámbitos, como en la escuela, y que se acuda menos a los servicios especializados. Además, si lo hacen, la sintomatología internalizante eclipsaría los síntomas TEA (Milner et al., 2019; Bargiela et al., 2016; Cage et al., 2018).

Estas diferencias en la sociabilidad del perfil TEA femenino se explican, en gran medida, por su gran capacidad de camuflaje o enmascaramiento (Young et al., 2018; Green et al., 2019; Milner et al., 2019; Cage et al., 2019; Parish-Moris et al., 2017; Lai et al., 2017): esto es, la capacidad de mimetizarse socialmente y adoptar actitudes y conductas superficiales más aceptadas a nivel social para parecer socialmente competentes. El enmascaramiento, producido consciente o inconscientemente (tono de voz, acentuación, posturas, expresiones faciales), persigue su deseo de ser aceptadas (Milner et al., 2019; Cage et al., 2019) y encajar en un mundo neurotípico.

El enmascaramiento sostenido de forma consciente les produce un gran agotamiento, desgaste psicológico, así como pérdida y fragmentación de la propia identidad (Milner et al., 2019; Bargiela et al., 2016; Cage et al., 2019). Esto correlaciona con la presencia de niveles clínicos de ansiedad y de depresión (Bargiela et al., 2016; Cage et al., 2018; Lai et al., 2017), acompañados de sentimientos de soledad, dificultad para iniciar y mantener relaciones sociales y experiencias de victimización (Cage et al., 2019).

Las mujeres TEA se enfrentan a una doble discriminación, por ser mujeres y portadoras del diagnóstico TEA, por lo que se enfrentan a mayores exigencias sociales en relación a encajar con los convecionalismos. Esta necesidad de encajar hace que ellas presenten una proporción mayor de camuflaje con respecto a los hombres (Green et al., 2019; Cage et al., 2019). Debido a las situaciones descritas, la detección de TEA femenino puede verse dificultada, atrasada e infraestimada (Green et al., 2019; Beggiato et al., 2017; Tyler et al., 2023; Bargiela et al., 2016), lo que empeora su diagnóstico y la psicopatología concomitante (Bargiela et al., 2016; Cage et al., 2019).

Objetivos

En el 2021, se detectó que en el Centro de Salud Mental del Gironès i Pla de l’Estany (CSMIJ-Gi), el diagnóstico de TEA fue el más frecuente (18,4 %), seguido por el trastorno por déficit de atención con o sin hiperactividad.

El objetivo general del presente estudio es analizar la incidencia de los casos TEA diagnosticados durante 2020 y 2021 en el CSMIJ-Gi, teniendo en cuenta la variable sexo; así como describir las características clínicas y demográficas de la población TEA femenina diagnosticado en el CSMIJ-Gi durante 2021.

Los objetivos específicos son: 1) evaluar la incidencia (total y separada por sexos) de diagnósticos de TEA en nuestro CSMIJ en el 2020 y el 2021; 2) comparar la incidencia (total y separada por sexos) de diagnósticos de TEA en nuestro CSMIJ entre el 2020 y el 2021, teniendo en cuenta los dos sexos asignados al nacer (femenino y masculino); 3) explorar la presencia de comorbilidad asociada en la muestra femenina del 2021; 4) observar edades más frecuentes de diagnóstico en el TEA femenino.

Material y métodos

El diseño corresponde a una serie de casos de dos años de duración (2020-2021) del registro de la incidencia de todos los casos diagnosticados de TEA del CSMIJ-Gi. Además, en la serie de casos incidentes del 2021, se realizó un registro de algunas variables clínicas y demográficas del TEA en el sexo femenino.

Los criterios de inclusión fueron: edades entre los cinco y los 17 años (ambos incluidos) y tener un diagnóstico de TEA realizado entre el 2020 y el 2021 en el CSMIJ-Gi. Los criterios de exclusión fueron tener unas edades fuera del rango establecido y tener un diagnóstico de TEA fuera de los años 2020 y 2021.

La recogida de datos la realizó cada referente clínico, rellenando una plantilla (ver Tabla 1 del anexo) en la plataforma Google Form, como protocolo del estudio en el momento del diagnóstico para cada caso confirmado de TEA entre el 2020 y el 2021.

El diagnóstico de TEA se realizó mediante la valoración clínica de dos profesionales referentes del caso (un psiquiatra y un psicólogo clínico), utilizando los criterios diagnósticos del DSM-5 (American Psychiatric Association [APA], 2013) y las pruebas de evaluación ADI-R y ADOS-2, para las cuales ambos referentes estaban formados.

A diferencia del periodo 2020, durante el 2021 se realizó una formación específica sobre el perfil TEA femenino a los profesionales del CSMIJ, con el objetivo de mejorar la precisión diagnóstica. Esta formación consistió en la transmisión de información actualizada y reciente tanto de los últimos estudios internacionales relacionados con el TEA, como del diagnóstico en el TEA femenino. Se desarrolló en un formato de ocho horas que se llevaron a cabo durante la jornada laboral de los mismos profesionales en diferentes días. Esta formación también la recibió el equipo de pediatras de la zona y los equipos de psicopedagogos de asesoramiento y orientación del ámbito escolar.

Las variables de este estudio son independientes, clasificadas en dos tipos: variables cuantitativas discretas (a, e, f) y variables cualitativas (b, c, d, g, h, i, j, k).

Para el objetivo general, estas variables se estudiaron mediante estadística descriptiva, sin un contraste de hipótesis. En el caso de las variables cuantitativas se obtuvieron medias y para las variables cualitativas, proporciones y prevalencias.

Resultados

La incidencia total de TEA durante el año 2020 fue de 41, de los cuales 12 eran de sexo femenino y 29, masculino. La incidencia total de TEA del año 2021 fue de 86, 24 femenina y 62 masculina (ver Tabla 2 del anexo).

En cuanto a la incidencia por sexos, en el femenino corresponde a n = 12 en el 2020, mientras que en 2021 es de n = 24, lo que supone un 100 % más de diagnósticos en 2021 respecto a 2020. En cuanto al sexo masculino, en 2020 se detectaron n = 29 y, en 2021, n = 62, lo que supone un aumento diagnóstico del 113,8 % (ver Tabla 2 del anexo).

La proporción de casos TEA masculino/femenino es de 2,42 en el año 2020 y de 2,58 en el 2021.

En cuanto a las características clínicas y demográficas recogidas durante 2021 del diagnóstico de TEA femenino (n = 24), la media de edad fue de 11,7 años y la mediana, de 13,0 años. Agrupamos la edad de derivación al CSMIJ-Gi en dos franjas, de cinco a 11 años y de 12 a 18 años (ver Tabla 3 del anexo). La primera franja de edad, que corresponde a la primera y segunda infancia (n = 10), es un 42 % del total. La segunda franja (n = 14) corresponde a la adolescencia y comprende un 58 % de los casos totales (ver Tabla 3 del anexo).

En cuanto al origen de derivación, se puede observar en la Tabla 4 del anexo.

Los distintos motivos de derivación son recogidos en la Tabla 5 del anexo.

El 29 % (n = 7) de los casos había acudido anteriormente a centros de desarrollo infantil y atención pecoz (CDIAP), que atienden a la población infantil de cero a cinco años con sospecha o confirmación de alteraciones del neurodesarrollo. El resto, un 71 % (n = 17), no había acudido previamente a los CDIAP (ver Tabla 6 del anexo).

De los 24 casos, un 42 % (n = 10) presentaba antecedentes personales de salud mental, mientras que el 58 % (n = 14), no, como se muestra en la Tabla 7 del anexo. Además, solo un caso de los 24 (4 %) presentaba antecedentes de epilepsia. El 50 % (n = 12) de la muestra presentaba, al menos, otro trastorno psiquiátrico comórbido (ver Tabla 8 del anexo).

En cuanto a la escolarización, un 88 % (n = 21) acudía a escolarización ordinaria. Un 8 % (n = 2) acudía al soporte intensivo de escolarización inclusiva (SIEI), mientras que el 4 % (n = 1) acudía exclusivamente a la escuela de educación especial (ver Tabla 9 del anexo).

El 38 % (n = 9) refiere haber sufrido acoso escolar en alguna ocasión, mientras que el 62 % (n = 15) lo niega.

En cuanto a los cambios de escuela, un 33 % refiere haber realizado al menos un cambio, mientras que el resto, un 67 % (n = 16), no ha realizado cambios de escuela (ver Tabla 10 del anexo).

Discusión

En la muestra se obtuvo un aumento muy significativo de la incidencia total de casos TEA entre el 2020 y el 2021 (más del doble de casos), con una proporción similar de nuevos casos en ambos sexos.

Este aumento del diagnóstico se relaciona con la introducción de una formación específica que recibieron los profesionales del CSMIJ-Gi sobre las características clínicas y la presentación típica del TEA femenino (especialmente en la adolescencia). Esto permitió tener un mayor conocimiento y sensibilidad de las características clínicas del TEA en población femenina y mejorar el diagnóstico.

En el estudio, se detecta una ratio TEA masculino/femenino mucho más cercana al de las últimas investigaciones (2,42 en el año 2020 y 2,58 en el 2021). La mayoría de literatura reciente, incluido este estudio, demuestran una mayor proporción de diagnósticos de TEA en población femenina respecto a la masculina de lo que se pensaba anteriormente.

Existen varias circunstancias que podrían explicar este creciente aumento de diagnósticos de TEA en población femenina y su anterior infradiagnóstico, tales como la existencia de un sesgo masculino en la descripción y la identificación de los rasgos autísticos, la teoría del camuflaje o la teoría de la compensación en las niñas y mujeres con TEA (Montagut et al., 2018), un neurodesarrollo distinto en mujeres y en hombres, factores genéticos y neurobiológicos, etc.

En cuanto al momento de derivación de las niñas que se han diagnosticado de TEA durante 2021 en el CSMIJ-Gi, se observa un porcentaje mayor de pacientes que acuden a partir de los 12 años (58 %). Esto concuerda con lo que describen algunos autores (Mandy et al., 2018), que refieren distintas trayectorias para niños y niñas en el desarrollo del trastorno. A los siete años, los niños muestran más síntomas nucleares de TEA que las niñas (y estos son más concordantes con los síntomas clásicos descritos por Kanner y Asperger), mientras que en la adolescencia tienden a igualarse los dos géneros.

Tal como se observa en la muestra de este estudio, solo el 29 % de las pacientes diagnosticadas de TEA pasaron en algún momento por el CDIAP, lo que significa que solo esta minoría ha sido atendida y detectada de forma precoz y podría beneficiarse de una intervención intensiva y precoz de los síntomas, mientras que el resto recibiría un diagnóstico más tardío.

Estos resultados pueden evidenciar un infradiagnóstico en TEA en sexo femenino en la primera infancia, ya que ellas presentan mayores habilidades sociales y mejor desarrollo lingüístico y no es hasta la adolescencia cuando aumenta la complejidad de las relaciones, y las exigencias del ambiente, cada vez mayores, que requieren ayuda (Montagut et al., 2018).

Esto hace pensar en que la mayoría pudo utilizar de forma funcional las estrategias de camuflaje, asimilación e imitación durante todo su desarrollo, y esto puede haber contribuido a la detección tardía de su diagnóstico. Las niñas pasan más desapercibidas y presentan menores alteraciones funcionales al ser más sociales, con intereses más socialmente aceptados por su grupo de iguales (aunque con algunas variaciones en la intensidad y la calidad) (Ruggieri y Arberas, 2016) y raramente con trastornos del lenguaje. Es por ello por lo que se deben tener en cuenta estas características clínicas asociadas al perfil TEA femenino, ya que las dificultades sociales y emocionales tienen un mayor valor predictivo para el diagnóstico en ellas que en ellos.

Las dificultades de adaptación al grupo social también se relacionan con las elevadas tasas de acoso escolar recibidas, quedando en nuestra muestra representada por un 38 %. El camuflaje es una de sus principales herramientas para encajar en un mundo neurotípico, pero muchas veces, al no ser suficiente, acaban siendo objeto de burla, repercutiendo esto en su estado de ánimo.

Además, las jóvenes con TEA, cuando llegan a la pubertad, son socialmente más inmaduras y pasivas que sus pares típicos. En un momento en el que se amplían los intereses sociales, ellas quedan en un mundo más infantil, limitado y con intereses más restringidos (Ruggieri y Arberas, 2016); en general, están en la periferia de las actividades sociales. En la escuela primaria pueden pasar desapercibidas, aunque en la secundaria suelen padecer hostigamiento, lo que incrementa su grado de aislamiento (Langmann et al., 2017). Las consecuencias inmediatas de haber vivido estas experiencias tan negativas se asocian a experimentar ansiedad, depresión y sensación de pérdida de identidad.

En cuanto al motivo de consulta, existe una diferencia, ya que el TEA femenino suele presentar más trastornos de carácter internalizante, contrariamente a lo que ocurre en el masculino, que suelen presentar más síntomas nucleares del TEA (Ruggieri y Arberas, 2016). Concretamente en nuestra muestra, el segundo motivo principal de derivación del TEA femenino fue por ansiedad y trastorno obsesivo compulsivo (21 %) y el tercero, depresión (17 %), siendo el motivo principal por sospecha del diagnóstico TEA (25 %).

Además del motivo de derivación, se encuentra que las personas que padecen TEA presentan una alta comorbilidad. Según la literatura, el 70 % de los sujetos con TEA puede tener un trastorno mental comórbido y el 40 % puede presentar dos o más (aunque este número es significativamente menor que en los hombres) (Montagut et al., 2018). En la muestra del presente estudio, se observa que el 50 % de TEA femenino presentaba, por lo menos, otro trastorno mental.

A pesar de estas dificultades sociales y clínicas descritas, se observa en esta muestra que la gran mayoría de las pacientes diagnosticadas con TEA acuden de forma ordinaria a la escuela (88 %), siendo en ellas menor la necesidad de una adaptación curricular o de un soporte continuado en el aula (SIEI) o de la atención de una escuela de educación especial. Esto puede relacionarse con el hecho que las pacientes con TEA suelen ser capaces de tener un buen funcionamiento académico y ajustarse a las exigencias ordinarias.

El 33 % de la muestra diagnosticada con TEA femenino ha realizado, como mínimo, un cambio de escuela, lo que podría explicarse por diferentes motivos, tales como intereses de la familia, mejores adaptaciones curriculares a las necesidades de la menor o acoso escolar.

La literatura apoya que los métodos e instrumentos de evaluación (tales como ADI-R y ADOS-2) discriminan correctamente el TEA con características típicamente masculinas, pero tienen una baja sensibilidad para detectar los casos de TEA femenino (como también sucede para personas mayores, trastornos de personalidad o alta capacidad intelectual) (Ruggieri y Arberas, 2016). Se valora que el sexo femenino, en general, tiene valores más bajos de gravedad en las pruebas de la escala de observación para el diagnóstico del autismo y mejor puntuación en las pruebas de motricidad fina (Montagut et al., 2018).

Sabemos que las niñas sin problemas intelectuales o de conducta pueden afrontar mejor sus dificultades porque presentan una mayor comprensión de los diferentes contextos sociales. Por eso, es importante realizar una evaluación del cociente intelectual para poder valorar el posible sesgo en las pruebas específicas para valorar TEA.

Conclusiones

La literatura previa describe que, cuando los síntomas de los pacientes corresponden a las características nucleares del TEA (hecho que sucede especialmente en pacientes del sexo masculino), son detectados y diagnosticados con mayor facilidad y más tempranamente. Pero cuando sus características se corresponden con el fenotipo femenino, observamos tanto un retraso como una disminución del diagnóstico, lo que puede agravar el cuadro. A esto se le añade el impacto en su funcionamiento diario y en su participación social, en sus logros académicos, sociales y oportunidades laborales, con un elevado coste tanto emocional como económico en el seno familiar (Montagut et al., 2018).

Para favorecer una detección temprana del TEA femenino, con la subsiguiente de menor discriminación y rechazo social, disminución del autoestigma y promoción de una sensación de identidad positiva, se sugiere ampliar el conocimiento con relación a los diferentes perfiles del TEA (Bargiela et al., 2016).

Esto lleva a pensar en la necesidad de atender a la variabilidad de expresión, es decir, a la calidad de los intereses, a su intensidad y ver si afectan a otros aspectos sociales. También al uso de técnicas más específicas de evaluación con menos sesgos, así como en los criterios diagnósticos (APA, 2013). Esto permitirá una detección más temprana, un abordaje precoz y una mejor calidad de vida personal y familiar.

Para conseguir una intervención más apropiada, parece esencial poder dotar a las jóvenes con TEA de la comprensión de su condición y de los síntomas disfuncionales, trabajar el camuflaje, y prevenir las crisis ansiosas por agotamiento, con el fin de que estas puedan ser entendidas y recogidas por la familia y el sistema educativo.

Por todo ello, se considera primordial la formación continuada en el ámbito sanitario y en el educativo para mejorar la comprensión y detección del TEA, especialmente en mujeres.

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Encontrarán las tablas correspondientes de este artículo en el PDF adjunto.